Sức khỏe tổng quát

Hội chứng Edwards: Nguyên nhân, triệu chứng và cách phòng ngừa

Reading Time: 5 minutes

Hội chứng Edwards là một rối loạn di truyền hiếm gặp ở thai nhi, do sự thừa một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể số 18. Hội chứng này có thể gây ra nhiều dị tật bẩm sinh ở các cơ quan như tim, não, thận, đường tiêu hóa và hệ xương. Hội chứng Edwards có thể gây tử vong trước khi sinh hoặc ngay sau khi sinh. Trong bài viết này, chúng tôi sẽ cung cấp cho bạn những thông tin về nguyên nhân, triệu chứng và cách phòng ngừa hội chứng Edwards.

Hội chứng Edwards: Nguyên nhân, triệu chứng và cách phòng ngừa

Giới thiệu

Hội chứng Edwards được đặt theo tên của nhà di truyền học người Anh John Hilton Edwards, người đã mô tả lần đầu tiên hội chứng này vào năm 1960. Hội chứng Edwards thuộc nhóm các rối loạn di truyền do sự thừa nhiễm sắc thể, còn gọi là trisomy. Trong trường hợp này, thai nhi có ba bản sao của nhiễm sắc thể số 18, thay vì hai bản sao bình thường. Nhiễm sắc thể là các cấu trúc mang gen, là đơn vị di truyền quy định các đặc điểm của con người. Sự thừa nhiễm sắc thể có thể gây ra những sai lệch trong phát triển của thai nhi và dẫn đến các dị tật bẩm sinh.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của hội chứng Edwards là do sự sai lầm trong quá trình phân chia tế bào sinh dục của cha mẹ. Khi hai tế bào sinh dục (tinh trùng và trứng) kết hợp với nhau để tạo ra một tế bào gốc (phôi thai), mỗi tế bào sinh dục phải mang một bản sao của mỗi nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, đôi khi có thể xảy ra sự sai lầm khiến cho một tế bào sinh dục mang hai bản sao của một nhiễm sắc thể. Khi điều này xảy ra với nhiễm sắc thể số 18, kết quả là phôi thai có ba bản sao của nhiễm sắc thể này, gây ra hội chứng Edwards.

Sự sai lầm trong quá trình phân chia tế bào sinh dục là ngẫu nhiên và không có yếu tố di truyền. Điều này có nghĩa là hầu hết các trường hợp hội chứng Edwards không được kế thừa từ cha mẹ, mà là do sự biến đổi mới trong gen của thai nhi. Tuy nhiên, có một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ xảy ra hội chứng Edwards, đó là:

  • Tuổi của mẹ: Nguy cơ xảy ra hội chứng Edwards cao hơn ở những phụ nữ mang thai ở tuổi cao. Theo một nghiên cứu, nguy cơ xảy ra hội chứng Edwards là 1/1500 ở những phụ nữ dưới 25 tuổi, và là 1/100 ở những phụ nữ trên 40 tuổi.
  • Số lần mang thai trước đó: Nguy cơ xảy ra hội chứng Edwards cũng cao hơn ở những phụ nữ đã có nhiều lần mang thai trước đó.
  • Giới tính của thai nhi: Hội chứng Edwards thường gặp hơn ở các thai nhi nữ so với nam. Tỉ lệ giới tính của các trẻ sinh ra với hội chứng Edwards là 3 nữ trên 1 nam.

Triệu chứng

Hội chứng Edwards có thể gây ra nhiều triệu chứng khác nhau, tùy thuộc vào mức độ và phạm vi của sự thừa nhiễm sắc thể. Một số triệu chứng thường gặp của hội chứng Edwards là:

  • Kích thước nhỏ khi sinh và tăng trưởng chậm
  • Đầu nhỏ (viêm não) và mặt dẹt
  • Tai thấp và có hình dạng bất thường
  • Mắt nhỏ và xa nhau, mí mắt dưới kéo xuống
  • Mũi nhỏ và lõm sâu
  • Miệng mở và lưỡi to
  • Cổ ngắn và có nếp gấp da
  • Tay ngắn và có dấu hiệu “bàn tay rocker” (ngón cái cong ra ngoài và ngón trỏ cong vào trong)
  • Chân ngắn và có dấu hiệu “bàn chân rocker” (ngón cái cong ra ngoài và ngón út cong vào trong)
  • Da mỏng, khô và nứt nẻ
  • Móng tay ngắn và yếu
  • Rối loạn tim mạch, như hở van tim, bất thường động mạch chủ, hoặc tim bẩm sinh
  • Rối loạn não bộ, như thiếu oxy não, động kinh, hoặc dị tật não
  • Rối loạn thận, như thận đơn bên, thận xoắn vặn, hoặc thận không phát triển
  • Rối loạn đường tiêu hóa, như tắc ruột, dị tật ruột non, hoặc dạ dày không phát triển
  • Rối loạn hệ xương, như xương sườn ngắn, xương sống bị cong, hoặc xương đùi không liên kết với xương háng

Cách phòng ngừa

Hiện nay, không có cách nào để phòng ngừa hoàn toàn hội chứng Edwards, do đó là một rối loạn di truyền ngẫu nhiên. Tuy nhiên, có một số biện pháp có thể giúp giảm thiểu nguy cơ xảy ra hội chứng Edwards, đó là:

  • Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh: Các xét nghiệm này có thể giúp phát hiện sớm các dấu hiệu của hội chứng Edwards ở thai nhi, qua các chỉ số như máu mẹ, siêu âm thai kỳ, hay lấy mẫu màng ối. Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Edwards, các bác sĩ có thể tiến hành các xét nghiệm xác nhận chính xác hơn, như lấy mẫu niêm mạc tử cung, lấy mẫu dây rốn, hay lấy mẫu mô nhau thai. Những xét nghiệm này có thể phân tích ADN của thai nhi và xác định số lượng và hình dạng của các nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, những xét nghiệm này cũng có thể gây ra nguy cơ sảy thai hoặc nhiễm trùng, do đó cần được thực hiện dưới sự giám sát của các chuyên gia.
  • Tham khảo ý kiến của các chuyên gia di truyền: Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy thai nhi mắc hội chứng Edwards, các bác sĩ có thể giới thiệu cho bạn các chuyên gia di truyền để tư vấn về nguyên nhân, triển vọng, và các lựa chọn điều trị của hội chứng này. Các chuyên gia di truyền cũng có thể giúp bạn hiểu rõ hơn về khả năng kế thừa và tái phát của hội chứng Edwards trong các thai kỳ sau này.
  • Chăm sóc sức khỏe bản thân: Một số biện pháp chăm sóc sức khỏe bản thân có thể giúp bạn duy trì một thai kỳ khỏe mạnh và giảm thiểu nguy cơ xảy ra các biến chứng, đó là:
    • Ăn uống cân bằng và đa dạng, bổ sung vitamin và khoáng chất cần thiết cho thai nhi, đặc biệt là axit folic, vitamin B12, và canxi.
    • Hạn chế hoặc tránh hút thuốc lá, uống rượu, hay sử dụng các chất kích thích khác trong suốt thai kỳ.
    • Thực hiện các bài tập nhẹ nhàng và thường xuyên, như đi bộ, bơi lội, hay yoga, để tăng cường sức đề kháng và tuần hoàn máu.
    • Nghỉ ngơi đủ và tránh căng thẳng, lo lắng quá mức về tình trạng của thai nhi.
    • Tham gia các nhóm hỗ trợ hoặc tìm kiếm sự giúp đỡ của gia đình, bạn bè, hay các chuyên gia tâm lý để xử lý những cảm xúc tiêu cực và khó khăn khi đối mặt với hội chứng Edwards.

Kết luận

Hội chứng Edwards là một rối loạn di truyền hiếm gặp ở thai nhi, do sự thừa một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể số 18. Hội chứng này có thể gây ra nhiều dị tật bẩm sinh ở các cơ quan như tim, não, thận, đường tiêu hóa và hệ xương. Hội chứng Edwards có thể gây tử vong trước khi sinh hoặc ngay sau khi sinh. Hiện nay, không có cách nào để phòng ngừa hoàn toàn hội chứng Edwards, do đó là một rối loạn di truyền ngẫu nhiên. Tuy nhiên, có một số biện pháp có thể giúp giảm thiểu nguy cơ xảy ra hội chứng Edwards, đó là thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh, tham khảo ý kiến của các chuyên gia di truyền, và chăm sóc sức khỏe bản thân.

Bạn cũng có thể thích..