Sức khỏe tổng quát

Hội chứng Patau: Nguyên nhân, triệu chứng và cách phòng ngừa cho thai nhi

Reading Time: 5 minutes

Hội chứng Patau là một hội chứng di truyền hiếm gặp và nghiêm trọng, do sự xuất hiện của một nhiễm sắc thể thứ 13 dư thừa trong tế bào của thai nhi. Hội chứng này có thể gây ra nhiều dị tật bẩm sinh ở các cơ quan quan trọng như tim, não, mắt, tai, da và hệ tiêu hóa. Hội chứng Patau có tỷ lệ xảy ra khoảng 1 trên 10.000-16.000 trẻ sinh ra. Hầu hết các trường hợp hội chứng Patau không thể sống sót qua tuần thứ 12 của thai kỳ. Trong bài viết này, chúng tôi sẽ cung cấp cho bạn những thông tin cần thiết về nguyên nhân, triệu chứng và cách phòng ngừa cho hội chứng Patau.

Hội chứng Patau: Nguyên nhân, triệu chứng và cách phòng ngừa cho thai nhi

Nguyên nhân của hội chứng Patau

Hội chứng Patau là một loại rối loạn số lượng nhiễm sắc thể (aneuploidy), do sự phân chia không đều của nhiễm sắc thể trong quá trình tạo gamet (tinh trùng hoặc trứng). Khi một gamet có nhiễm sắc thể thứ 13 dư thừa kết hợp với một gamet bình thường, thai nhi sẽ có ba bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13, thay vì hai bản sao như bình thường. Đây là trường hợp phổ biến nhất của hội chứng Patau, chiếm khoảng 95%. Trong một số trường hợp hiếm hơn, hội chứng Patau có thể do một phần của nhiễm sắc thể thứ 13 dính vào một nhiễm sắc thể khác (gọi là đột biến đính kèm), hoặc do sự xuất hiện của một bộ nhiễm sắc thể hoàn toàn dư thừa (gọi là đột biến ba bộ).

Nguyên nhân của sự phân chia không đều của nhiễm sắc thể không được biết rõ, nhưng có một số yếu tố có thể tăng nguy cơ xảy ra, bao gồm:

  • Tuổi của người mẹ: Người mẹ càng già, khả năng có thai nhi bị hội chứng Patau càng cao. Theo một nghiên cứu, tỷ lệ xảy ra của hội chứng Patau là 1/1500 ở người mẹ 20 tuổi, và tăng lên 1/50 ở người mẹ 45 tuổi.
  • Tiền sử gia đình: Nếu người mẹ hoặc người cha đã có con bị hội chứng Patau trước đó, hoặc có đột biến đính kèm liên quan đến nhiễm sắc thể thứ 13, khả năng có thai nhi bị hội chứng Patau cũng sẽ tăng lên.

Tuy nhiên, hội chứng Patau không phải là một bệnh di truyền theo kiểu truyền thống, nghĩa là nó không phải do sự kết hợp của các gen bất thường từ cha mẹ. Do đó, hội chứng Patau không thể được dự đoán hoặc phòng ngừa hoàn toàn.

Triệu chứng của hội chứng Patau

Hội chứng Patau có thể gây ra nhiều dị tật bẩm sinh ở các cơ quan quan trọng của thai nhi, như:

  • Tim: Hầu hết các trẻ bị hội chứng Patau đều có các dị tật tim bẩm sinh, như lỗ ở vách ngăn giữa hai buồng tim, hoặc sự đảo ngược vị trí của các mạch máu lớn ra khỏi tim.
  • Não: Hội chứng Patau có thể gây ra sự phát triển không hoàn thiện của não, dẫn đến thiếu oxy hóa cho não và suy giảm chức năng não. Một số dị tật não thường gặp ở hội chứng Patau là: não nhỏ (microcephaly), não thiếu một phần (holoprosencephaly), hoặc não có nhiều nếp nhăn bất thường (polymicrogyria).
  • Mắt: Hội chứng Patau có thể gây ra sự thiếu hụt hoặc vắng mặt của một hoặc cả hai mắt (anophthalmia hoặc microphthalmia), hoặc sự phân chia của mắt thành hai phần (cyclopia). Ngoài ra, hội chứng Patau cũng có thể gây ra sự dịch chuyển vị trí của mắt (hypertelorism), hoặc sự xuất hiện của da che một phần hoặc toàn bộ mắt (coloboma).
  • Tai: Hội chứng Patau có thể gây ra sự thiếu hụt hoặc vắng mặt của tai ngoài (anotia hoặc microtia), hoặc sự phát triển không đầy đủ của tai trong, dẫn đến điếc bẩm sinh.
  • Da: Hội chứng Patau có thể gây ra sự xuất hiện của da dư thừa ở cổ (nuchal fold), hoặc sự liền kết của các ngón tay hoặc ngón chân (syndactyly).
  • Hệ tiêu hóa: Hội chứng Patau có thể gây ra sự thiếu hụt hoặc vắng mặt của một phần của ruột non (duodenal atresia), hoặc sự xâm nhập của ruột vào bụng (omphalocele).

Ngoài ra, hội chứng Patau cũng có thể gây ra các dị tật khác ở các cơ quan như phổi, thận, gan, tuyến giáp, tuyến yên, hay hệ miễn dịch.

Cách phòng ngừa cho hội chứng Patau

Như đã nói ở trên, hội chứng Patau không thể được dự đoán hoặc phòng ngừa hoàn toàn. Tuy nhiên, có một số cách để giảm nguy cơ xảy ra cho thai nhi, bao gồm:

  • Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trong thai kỳ: Các xét nghiệm này có thể giúp bạn phát hiện sớm nếu thai nhi của bạn có dấu hiệu của hội chứng Patau, như mức cao của protein alpha-fetoprotein (AFP) trong máu mẹ, hoặc sự bất thường của nhiễm sắc thể trong máu mẹ hoặc dịch ối. Bạn có thể thực hiện các xét nghiệm này vào tuần thứ 10-14 và tuần thứ 15-20 của thai kỳ. Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy nguy cơ cao, bạn có thể tiến hành các xét nghiệm chẩn đoán chính xác hơn, như chọc ối, chọc nhau thai, hoặc lấy mẫu mô nhau thai.
  • Tham gia các chương trình tư vấn di truyền: Các chương trình này có thể giúp bạn hiểu rõ hơn về hội chứng Patau, nguyên nhân, triệu chứng, hậu quả, và các lựa chọn điều trị hoặc chăm sóc cho thai nhi. Bạn cũng có thể được hỗ trợ tinh thần và tài chính để đối phó với tình trạng của thai nhi. Bạn có thể liên hệ với các tổ chức chuyên về di truyền học hoặc các bệnh viện uy tín để biết thêm thông tin về các chương trình này.

Kết luận

Hội chứng Patau là một hội chứng di truyền hiếm gặp và nghiêm trọng, do sự xuất hiện của một nhiễm sắc thể thứ 13 dư thừa trong tế bào của thai nhi. Hội chứng này có thể gây ra nhiều dị tật bẩm sinh ở các cơ quan quan trọng như tim, não, mắt, tai, da và hệ tiêu hóa. Hội chứng Patau có tỷ lệ xảy ra khoảng 1 trên 10.000-16.000 trẻ sinh ra. Hầu hết các trường hợp hội chứng Patau không thể sống sót qua tuần thứ 12 của thai kỳ. Nguyên nhân của sự phân chia không đều của nhiễm sắc thể không được biết rõ, nhưng có một số yếu tố có thể tăng nguy cơ xảy ra, bao gồm tuổi của người mẹ và tiền sử gia đình. Hội chứng Patau không phải là một bệnh di truyền theo kiểu truyền thống, nghĩa là nó không phải do sự kết hợp của các gen bất thường từ cha mẹ. Do đó, hội chứng Patau không thể được dự đoán hoặc phòng ngừa hoàn toàn. Tuy nhiên, có một số cách để giảm nguy cơ xảy ra cho thai nhi, bao gồm thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước khi mang thai và trong thai kỳ, và tham gia các chương trình tư vấn di truyền.

Bạn cũng có thể thích..