Sức khỏe tổng quát

Thalassemia: Bệnh gì mà khiến người bệnh phải truyền máu cả đời?

Reading Time: 5 minutes

Thalassemia là một nhóm các bệnh di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin trong máu. Hemoglobin là một loại protein có chứa sắt, có chức năng vận chuyển oxy từ phổi đến các mô và cơ quan khác trong cơ thể. Thalassemia làm giảm khả năng vận chuyển oxy của máu, gây ra các triệu chứng như thiếu máu, mệt mỏi, da xanh xao, vàng da, vàng mắt.

Thalassemia: Bệnh gì mà khiến người bệnh phải truyền máu cả đời?

Nguyên nhân gây ra thalassemia

Thalassemia được gây ra bởi sự đột biến của một hoặc nhiều gen liên quan đến sản xuất hemoglobin. Có hai loại hemoglobin chính trong máu người: hemoglobin A (HbA) và hemoglobin F (HbF). HbA được tạo thành từ hai chuỗi alpha và hai chuỗi beta, còn HbF được tạo thành từ hai chuỗi alpha và hai chuỗi gamma. Thalassemia được phân loại theo loại chuỗi hemoglobin bị ảnh hưởng:

  • Thalassemia alpha: là khi có sự thiếu hụt hoặc vắng mặt của một hoặc nhiều chuỗi alpha. Người bệnh thường có nồng độ HbF cao hơn bình thường để bù đắp cho sự thiếu hụt của HbA.
  • Thalassemia beta: là khi có sự thiếu hụt hoặc vắng mặt của một hoặc cả hai chuỗi beta. Người bệnh thường có nồng độ HbF và/hoặc HbA2 (một loại hemoglobin khác được tạo thành từ hai chuỗi alpha và hai chuỗi delta) cao hơn bình thường để bù đắp cho sự thiếu hụt của HbA.

Thalassemia được kế thừa theo kiểu trội lặn. Điều này có nghĩa là nếu cả hai cha mẹ đều mang gen đột biến gây ra thalassemia, con cái của họ có khả năng cao sẽ mắc phải bệnh. Nếu chỉ một trong hai cha mẹ mang gen đột biến, con cái của họ có thể không có triệu chứng gì hoặc chỉ có triệu chứng nhẹ.

Các dạng và triệu chứng của thalassemia

Thalassemia được chia thành các dạng khác nhau tùy thuộc vào số lượng và loại gen đột biến, cũng như mức độ ảnh hưởng đến sản xuất hemoglobin. Các dạng thường gặp nhất là:

  • Thalassemia alpha nhẹ: là khi chỉ có một trong bốn gen alpha bị đột biến. Người bệnh không có triệu chứng gì và chỉ được phát hiện khi làm xét nghiệm máu hoặc khi sinh con với người cũng mang gen đột biến.
  • Thalassemia alpha trung bình: là khi có hai trong bốn gen alpha bị đột biến. Người bệnh có thể có triệu chứng như thiếu máu nhẹ, da xanh xao, vàng da, vàng mắt, hay suyễn.
  • Thalassemia alpha nặng: là khi có ba trong bốn gen alpha bị đột biến. Người bệnh có triệu chứng như thiếu máu nghiêm trọng, phù nề, sưng gan, sưng lách, và dễ bị nhiễm trùng. Đây là một dạng hiếm gặp và nguy hiểm, có thể gây tử vong trước khi sinh hoặc ngay sau khi sinh.
  • Thalassemia alpha cực nặng: là khi tất cả bốn gen alpha bị đột biến. Người bệnh không thể sống sót nếu không được truyền máu trong tử cung hoặc ngay sau khi sinh. Đây là một dạng rất hiếm gặp và thường gây sẩy thai hoặc sinh non.
  • Thalassemia beta nhẹ: là khi chỉ có một trong hai gen beta bị đột biến. Người bệnh có thể không có triệu chứng gì hoặc chỉ có triệu chứng như thiếu máu nhẹ, mệt mỏi, và đau đầu.
  • Thalassemia beta trung bình: là khi cả hai gen beta bị đột biến, nhưng vẫn có một lượng nhỏ hemoglobin bình thường được sản xuất. Người bệnh có triệu chứng như thiếu máu nghiêm trọng, da xanh xao, vàng da, vàng mắt, suyễn, sưng gan, sưng lách, và xương mặt bị biến dạng. Người bệnh có thể cần phải truyền máu thường xuyên để duy trì sức khỏe.
  • Thalassemia beta nặng: là khi cả hai gen beta bị đột biến và không có hemoglobin bình thường nào được sản xuất. Người bệnh có triệu chứng như thiếu máu rất nghiêm trọng, phù nề, sưng gan, sưng lách, và dễ bị nhiễm trùng. Người bệnh phải truyền máu cả đời để sống sót. Đây là dạng thường được gọi là thalassemia major hay bệnh Cooley.

Cách chẩn đoán và điều trị thalassemia

Thalassemia có thể được chẩn đoán bằng các xét nghiệm máu để kiểm tra số lượng và loại hemoglobin trong máu, cũng như kích thước và hình dạng của các tế bào hồng cầu. Ngoài ra, có thể làm các xét nghiệm di truyền để xác định loại gen đột biến gây ra thalassemia.

Điều trị thalassemia phụ thuộc vào dạng và mức độ của bệnh. Các phương pháp điều trị thường gặp nhất là:

  • Truyền máu: là phương pháp cung cấp cho người bệnh các tế bào hồng cầu khỏe mạnh từ người hiến máu. Truyền máu giúp cải thiện triệu chứng thiếu máu và tăng khả năng vận chuyển oxy của máu. Tuy nhiên, truyền máu cũng có thể gây ra các biến chứng như phản ứng quá mẫn, nhiễm khuẩn, hoặc tích tụ quá nhiều sắt trong cơ thể (gọi là tích tụ sắt). Người bệnh thalassemia nặng phải truyền máu cả đời để duy trì sức khỏe.
  • Chép tủy xương là phương pháp ghép các tế bào tủy xương khỏe mạnh từ người hiến tủy vào người bệnh để giúp họ sản xuất hemoglobin bình thường. Chép tủy xương có thể là một phương pháp điều trị hiệu quả và lâu dài cho người bệnh thalassemia nặng, vì nó có thể loại bỏ hoàn toàn nguyên nhân gây bệnh. Tuy nhiên, chép tủy xương cũng có những rủi ro và khó khăn, như việc tìm được người hiến tủy tương thích, việc phải dùng thuốc ức chế miễn dịch để tránh bị đào thải, hoặc việc phải chịu đựng các tác dụng phụ của quá trình chép.
  • Thuốc chống tích tụ sắt: là phương pháp dùng thuốc để giảm lượng sắt dư thừa trong cơ thể do truyền máu. Thuốc chống tích tụ sắt giúp ngăn ngừa hoặc điều trị các biến chứng do sắt gây ra cho tim, gan, và nội tạng khác. Thuốc chống tích tụ sắt có thể được uống qua miệng hoặc tiêm qua da. Người bệnh thalassemia trung bình và nặng thường phải dùng thuốc chống tích tụ sắt định kỳ để duy trì sức khỏe.
  • Các biện pháp hỗ trợ: là những biện pháp giúp cải thiện chất lượng sống và giảm các triệu chứng của người bệnh thalassemia. Các biện pháp hỗ trợ có thể bao gồm:
    • Ăn uống cân bằng và đủ dinh dưỡng, tránh ăn quá nhiều thực phẩm giàu sắt như gan, huyết, rau củ đậu, hoặc uống quá nhiều nước cam.
    • Tập thể dục nhẹ nhàng và thường xuyên để duy trì cơ bắp và xương khỏe mạnh, giảm căng thẳng và mệt mỏi.
    • Kiểm tra sức khỏe định kỳ để theo dõi các chỉ số máu, mức sắt trong cơ thể, và tình trạng của tim, gan, và nội tạng khác.
    • Dùng thuốc theo chỉ định của bác sĩ để điều trị các triệu chứng như đau đầu, đau bụng, hay nôn mửa.
    • Tham gia các nhóm hỗ trợ hoặc tư vấn tâm lý để chia sẻ kinh nghiệm và cảm xúc với những người cùng hoàn cảnh.

Kết luận

Thalassemia là một nhóm các bệnh di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin trong máu. Thalassemia làm giảm khả năng vận chuyển oxy của máu, gây ra các triệu chứng như thiếu máu, mệt mỏi, da xanh xao, vàng da, vàng mắt. Thalassemia được kế thừa theo kiểu trội lặn và được phân loại theo loại chuỗi hemoglobin bị ảnh hưởng: alpha hoặc beta. Thalassemia cũng được chia thành các dạng khác nhau tùy thuộc vào số lượng và loại gen đột biến, cũng như mức độ ảnh hưởng đến sản xuất hemoglobin. Thalassemia có thể được chẩn đoán bằng các xét nghiệm máu và di truyền. Điều trị thalassemia phụ thuộc vào dạng và mức độ của bệnh, nhưng thường bao gồm truyền máu, chép tủy xương, thuốc chống tích tụ sắt, và các biện pháp hỗ trợ. Người bệnh thalassemia cần phải chăm sóc sức khỏe và tuân theo lời khuyên của bác sĩ để có thể sống khỏe mạnh và hạnh phúc.

Bạn cũng có thể thích..